13岁罕见病患者一年花费12万 多数罕见病未纳入医保

　　鲁网2月28日讯（记者 王文婷）去年网络上风行的“冰桶挑战”让许多人认识到了罕见病“渐冻症”。你可知道，目前国际上确认的罕见病多达五六千种，我国的罕见病大约有30余种，涉及了一千万的患者。然而由于公众认识不足，他们往往被忽视，缺医少药的现状又让其诊治之路困难重重。今天，是世界罕见病日。记者跟随山东省红十字工作人员，给济南一位年仅13岁的恶性苯丙酮尿症罕见病患者送去了5000元的慰问金。

　　妈妈：我为什么每天都得吃药？

　　20多平方米的房间，差不多就是小原（化名）的整个世界。“已经退学两年了，现在几乎天天呆在屋子里。”看着躺在床上的小原，他年仅37岁的母亲显出了跟年龄不相匹配的苍老，“现在每天都得吃药，一停药就会发病。鸡鸭鱼这些高蛋白的东西我也不敢给他多吃，不然吃了吃药就不起作用了。孩子吃药吃烦了也一直问我，妈妈，我为什么每天都得吃药？我不想吃药。”

　　小原的母亲告诉记者，小原出生四个月就已经确诊为恶性苯丙酮尿症。此病主要是血液苯丙氨酸超标，会导致患儿全身不停抽搐，损伤大脑影响智力，从而将患儿病变成智障儿。小原必须每间隔8小时服用BH4(科望)、美多芭和5HTP三种药物控制病情。“也去过北京住院，可是大夫都说没啥好法子，就是靠药物维持。”

　　“救命药”价高难买 一年药费十几万

　　床旁边的桌子上摆满了小原的药。“每天都得吃这三种，6岁之前一直是济南妇幼保健院帮忙给照顾的，买药都是半价。再长大了就只能自费买药了。”小原的母亲告诉记者，现在一年光药费就得12万。“这是买的一万多块钱的药，也就维持一个月左右就没了！这还是上次电视台的给送来的救助金买的。去年因为实在没钱了，孩子停了20多天药，看着孩子天天在床上哆嗦抽风，我的心跟刀割是的。现在也就剩下这点药了，吃完这些还不知道咋办。”说到这里，这个坚强的妇女又偷偷摸了把泪。

　　“现在的药基本都是从网上邮寄过来的。国内治疗这类病的药很少，很难买到。现在妇幼有一种国产的，剂量大，很贵。进口药，剂量小点，还稍微便宜一点。就这样一年下来也得十几万。我现在只能给他减量吃，维持着不让病情发展的太快。”小原的母亲告诉记者，随着小原的成长，用药量也要随之增大，高昂的药费压的一家人都喘不过气来。

　　据相关人士透露，BH4(科望)是一种德国进口的稀有药物，30粒装大约售价为8800元。

　　高昂药费拖垮全家 曾想把孩子扔了

　　“孩子从出生到现在13年了，这13年就是靠钱跟药糊起来的一个人。”说起自己的孙子，小原的爷爷忍不住泛着泪花，“挣的钱都扔到孩子身上了。之前都想过把这孩子扔了，可是这是俺家亲骨肉啊，再苦再难我们也得撑着。”小原的爷爷告诉记者，现在孩子的父亲常年在外打工，母亲一人在离家不远的两家快餐店里打工，一个月收入2000多元。70多岁的老两口则承担了家里全部的农活和照顾小原的重担。

　　记者在桌子上还看到几张手写的救助信。“这是想着去找找区财政局去，看看能给想想办法不。”小原的母亲说，因为舍不得去复印花钱，自己就抽时间一份份写出来。“孩子得了这种病，家里都舍不得吃舍不得穿，能借的亲戚都借了。啥时候这罕见病也能纳入医保范围啊？我现在天天盼着国家出政策，能救救这个孩子。也希望能有好心人来救救他。”

　　山东已建立罕见病救助基金 多数罕见病未纳入医保

　　“目前绝大多数罕见病还没纳入医保。”山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥表示，目前对罕见病诊断水平低、缺乏必要的检测设备，绝大多数患者被长期漏诊误诊；进口药物价格昂贵，尚未列入《医保药品目录》，患者难以承担。

　　记者了解到，由于我国目前没有罕见病相关立法，对罕见病患者的救助也相对较少，不少罕见病患者就医、生活都十分困难。由于没有医保，大部分罕见病患者吃药要靠慈善救助，但慈善救助大都是不定期的，不少患者在吃完了救助的药后，只能无奈断药。

　　“山东已经设立罕见病救助基金，专项用于罕见病患者生活和医疗救助。”山东省红十字会常务副会长李全太表示，目前救助基金还处于起步阶段，下一步，将积极募集社会资源，汇聚全社会人道力量，发动爱心企业和社会各界踊跃捐款，共同参与罕见疾病防治研究，支持贫困罕见疾病患者和家庭的救助。他呼吁，全社会有爱心和社会责任感的企业、社会各界和爱心人士伸出双手、奉献爱心，为罕见疾病患者尤其是患者贫困家庭献出一份爱心、贡献一份力量。